Genes como causantes de diversas enfermedades


En la investigación más grande de su tipo, un equipo de científicos ha cruzado grandes datos del genoma de más de 50 mil personas con sus registros médicos e identificó algunos genes como causantes de enfermedades.


genes


Los datos sugirieron además que aproximadamente una de cada 250 personas participantes del estudio, puede albergar una variante genética que los pone en riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebro-vasculares, pero no reciben tratamiento alguno.

Varios proyectos en Europa, Canadá y Estados Unidos han reunido el ADN de un gran número de personas y han acoplado los datos con información clínica para buscar vínculos entre mutaciones genéticas y enfermedades. Pero estos estudios buscaron marcadores genéticos comunes, no las muy raras variantes que pueden tener una influencia mucho mayor en el riesgo de una enfermedad. Y no todos estos estudios han compartido los resultados con la opinión pública, y en algunos casos, ni siquiera con los participantes.


El estudio

Para encontrar las variantes de enfermedades e integrar los resultados de ADN de los pacientes, los investigadores se valieron de los datos de dos de las organizaciones de servicios de salud que existen en Estados Unidos: el "Geisinger Health Care System" de Pensylvania y el "Regeneron Pharmaceuticals" de Nueva York. El trabajo consistió en la secuenciación del exoma (la parte del genoma que codifica los genes) de más de 50.726 pacientes de ambos sexos. Los voluntarios, de los cuales el 96% tenía ascendencia europea y una edad promedio de 61 años, habían acordado previamente compartir sus registros médicos para un estudio de largo plazo.

Los investigadores encontraron que la mayoría de las personas tenían algunas mutaciones que probablemente desregulan la actividad del gen y provocan la pérdida de su función (había una media de 21 de este tipo de mutaciones por cada persona). Algunas de estas variantes son potencialmente interesantes porque los análisis de los expedientes médicos de los pacientes sugieren que influyen en algún marcador de sangre u otro rasgo asociado con una enfermedad.

El 3,5% de los participantes tuvo mutaciones en 76 genes que están claramente relacionados con enfermedades, como el gen BRCA1, relacionado con el cáncer de mama, lo mismo ocurrió con otros genes para otro tipo de patologías, incluidas enfermedades del corazón. Estas personas fueron informadas de estos resultados para que pudieran ajustar su atención médica si era necesario. 

Los investigadores también profundizaron en el impacto clínico de tres genes que se sabe que contribuyen a niveles anormalmente altos de colesterol, lo que puede acarrear que una persona sea más propensa a padecer ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares (ACV) a una edad temprana. Como era de esperar, las 229 personas con estas variantes tenían el colesterol "malo" anormalmente alto. Pero sólo el 58% de ellas estaba consumiendo estatinas, el fármaco estándar para tratar esta enfermedad, y menos de la mitad de estos pacientes estaban recibiendo la dosis adecuada.

Una limitación de esta investigación es que no definió ninguna de las patologías de origen genético en el sentido de que pudiera conducir a la creación de nuevos fármacos. Esto se debe a que las variantes que inhabilitaban a los genes eran raras, en algunos casos sólo estaban presentes en uno o dos individuos, y se necesita más cantidad para establecer una relación estadísticamente significativa con un riesgo de enfermedad.


Referencias:
http://science.sciencemag.org/content/354/6319/aaf6814
http://science.sciencemag.org/content/354/6319/aaf7000


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